影像挑戰:青年女性,智力障礙,閉經,癲癇發作和平衡困難

30餘歲女性,既往有智力障礙,原發性閉經和局灶性癲癇發作,主訴進行性平衡困難2年。查體發現患者身材矮小(1.45m),小腦性共濟失調,視敏度6/60OU。

影像學和電生理資料如下:

(圖:A:腦電圖;B:T2WI;C:牙齒X光攝片)

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周日公布最終結果。

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