話說,什麼是表觀遺傳( epigenetics )呢?簡單來說就是在不改變 DNA 序列的情況下,去影響基因表現,就以乳糖酶來說,人類成長到一定階段不再需要製造了,就用某種不改變乳糖酶基因的方法,來關閉乳糖酶基因的作用。這個好處是,由於乳糖酶的基因沒有改變,因此下一代依然保有正常的乳糖酶基因,還是能製造乳糖酶,不然你的孩子就會無法消化母奶了。但隨著子代的年齡增加,同樣關閉乳糖酶表現的戲碼,就會再來一次。
前面提到歐洲、中東與中非地區人們的基因發生突變之後,成人還是能正常分泌乳糖酶爽爽喝牛奶,但這是什麼樣的突變呢?首先要介紹一個新名詞 — 單核苷酸多態性( Single Nucleotide Polymorphism ,簡稱 SNP ),DNA 是由 ATCG 四個核鹼基排列組成, SNP 指的是 DNA 單一個核鹼基改變了,例如本來是 A 被換成 G ,或 C 變成 T ,被替換掉之後基因表現發生了變化。( PS:其實澱粉酶除了拷貝數重複外,也有 SNP 的變異。)
歐洲與非洲人身上的乳糖續存性很可能是一種 SNP 突變造成的結果,變異的位置是 rs4988235 ,鹼基是 C 表示野生型, T 是突變型( Ref. 7 )。研究發現在這些人身上發現帶有突變型是很普遍的情形( Ref. 4 )。 rs4988235 是什麼意思呢? 這是一種用來代表特定 SNP 位置的編碼方式,全名是 Rs Numbers ,簡稱 Rsid 。
邱文寶, & 林慧珍. (2009). 食物與廚藝: 奶, 蛋, 肉, 魚. 臺北: 大家.(原書: McGee, Harold [2004]. On Food And Cooking: The Science and Lore of the Kitchen: Simon & Schuster.)
Blanchard, C. (2017). A history into genetic and epigenetic evolution of food tolerance: how humanity rapidly evolved by drinking milk and eating wheat. Current opinion in allergy and clinical immunology, 17(6), 460-464.
Evershed, R. P., Payne, S., Sherratt, A. G., Copley, M. S., Coolidge, J., Urem-Kotsu, D., … Burton, M. M. (2008). Earliest date for milk use in the Near East and southeastern Europe linked to cattle herding. Nature, 455(7212), 528–531. doi:10.1038/nature07180
Dunne, J., Evershed, R., Salque, M., Cramp, L., Bruni, S., Ryan, K., … Lernia, S. (2012). First dairying in green Saharan Africa in the fifth millennium bc . Nature, 486(7403), 390. doi:10.1038/nature11186
Perry, G. H., Dominy, N. J., Claw, K. G., Lee, A. S., Fiegler, H., Redon, R., … & Carter, N. P. (2007). Diet and the evolution of human amylase gene copy number variation. Nature genetics, 39(10), 1256.
Mantei, N., Villa, M., Enzler, T., Wacker, H., Boll, W., James, P., … & Semenza, G. (1988). Complete primary structure of human and rabbit lactase‐phlorizin hydrolase: implications for biosynthesis, membrane anchoring and evolution of the enzyme. The EMBO journal, 7(9), 2705-2713.
SNPedia – rs4988235
Alharbi, O., & El-Sohemy, A. (2017). Lactose Intolerance (LCT-13910C> T) Genotype Is Associated with Plasma 25-Hydroxyvitamin D Concentrations in Caucasians: A Mendelian Randomization Study, 2. The Journal of nutrition, 147(6), 1063-1069.
Peng, M. S., He, J. D., Zhu, C. L., Wu, S. F., Jin, J. Q., & Zhang, Y. P. (2012). Lactase persistence may have an independent origin in Tibetan populations from Tibet, China. Journal of human genetics, 57(6), 394.