想像一下，癌症基因檢測所需的樣品不用開刀或內視鏡手術取腫瘤組織，也不用抽血，只要小解一下就可以了，這對痛苦的癌症病患而言可以大大減輕身體額外的負擔。
美國約翰霍普金斯大學（Johns Hopkins University）醫學院癌症遺傳中心的主持人，沃格爾斯坦（Vogelstein）教授是癌症基因體學的研究先驅，他在 1980 年代發現基因的突變是造成癌症的主要原因之一。經過了二十幾個年頭的努力，他相信基因檢測的技術已經愈來愈進步，在可預見的未來，人們定期健康檢查時所採集的血液以及尿液的檢體，就可以用來檢測其中是否具有循環腫瘤 DNA（circulating tumor DNA，ctDNA），達到癌症早期發現早期治療的目標。
血液中含有微量的 DNA，最早是 20 年前在孕婦身上發現的，科學家證實成長中的胎兒會釋放少量的 DNA 到母體的血液循環中；後來陸續發現也會有 DNA 由腫瘤組織流入癌症病人的血液循環中；十多年前，科學家也在病人的尿液檢測到 ctDNA。因此，如果能發展出有效的技術偵測及定量這些極少量的 ctDNA，對於早期發現癌症、追蹤病情的發展及治療的效果都有很大的幫助。
欲達此目的，首先要確認不同種類的基因突變與哪種癌症的發生有關。接著要克服的難題是，如何檢測出血液中極為微量的 ctDNA。沃格爾斯坦教授比喻說：「早期的基因檢測技術就好比要你從充滿黃色球（正常基因）的球池裡一眼找出唯一的一顆紅色球（突變基因），很難確定到底有沒有；而最新的基因檢測技術，則是好比一顆一顆球的檢查，只要有紅色的球一定會發現。」
2016 年，一家總部位於加州聖地牙哥的基因檢測公司 Trovagene 在美國臨床腫瘤醫學會（American Society of Clinical Oncology，ASCO）的年度大會，發表了他們的尿液基因檢測平台的人體試驗結果。他們測試的對象是 213 名正在進行標靶藥物治療的肺癌病患，每名病患皆收集其尿液、血液以及腫瘤組織的檢體，並進行 EGFR 標靶藥物抗藥基因突變 T790M 的檢測。結果顯示，3 種來源的檢體所測得帶有 EGFR T790M 突變的病患人數是相當的，甚至有些病患的尿液呈現陽性反應，反而是腫瘤組織的檢體未被檢出（註）。人體實驗的結果顯示，該公司的尿液基因檢測平台已經可以實際運用於癌症病人的基因檢測。
對醫師而言，當病人被驗出 EGFR T790M 突變時，這表示第一代的 EGFR 標靶藥物已經沒效了，必須改用其他藥物治療；對病患而言，只要日常的尿尿就足以進行基因檢測，可以少挨一針也可以少失一點血，更是一大福音。而且檢體採樣更便利了，就有機會更密集的進行基因檢測；愈早發現抗藥基因的突變，醫師可以愈早更換治療的藥物，如此又可提供病患更好的醫療照護，真可謂基因檢測技術進步的一小步，是癌症標靶治療的一大步。
註：同一個腫瘤內的癌細胞其實是異質性的，他們之間可能會有不同的基因突變，當醫師採取腫瘤組織的檢體時，因為只採取其中一部分的細胞，所以不一定能代表腫瘤內所有癌細胞的狀況。
參考資料
http://healthhy.com.tw/