新華社舊金山２月１３日電（記者馬丹）美國一項調查發現，乳腺癌患者中，有很多相關基因變異風險較高的高危者沒有接受過基因檢測，基因檢測和基因諮詢與實際醫療需求不匹配。研究人員建議重視基因檢測和諮詢，確保高危人群及時預防和發現乳腺癌。
基因檢測可以發現是否存在與乳腺癌和卵巢癌有強烈關聯的ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２兩種基因的變異。得知自己攜帶相關遺傳變異的女性，可以選擇定期做篩查，必要時可切除乳腺或卵巢。
美國斯坦福大學醫學院主導的一個研究團隊在《美國醫學會雜誌》上報告說，他們調查了２５００多名早期乳腺癌患者，了解她們是否希望接受基因檢測和是否接受過檢測。結果發現，約三分之二的調查對象表示希望接受基因檢測，但只有三分之一接受過檢測；那些基因變異風險較高的人中有８０％希望接受基因檢測，但只有半數接受過檢測。
調查還顯示，未接受過基因檢測的調查對象約有５６％把原因歸於醫生沒有向她們提出相關建議。調查發現基因諮詢往往缺失，許多調查對象對相關基因變異帶來的健康風險缺乏了解。基因諮詢旨在幫助患者決定是否需要基因檢測，或幫助她們理解檢測結果。
研究人員指出，基因檢測結果可以影響乳腺癌患者選擇何種方法治療以及減少相關風險。對於某些癌症患者來說，基因檢測是一個非常有力的工具。此外，很多女性在診斷出乳腺癌之後也沒有機會接受基因檢測，這表明落實精準醫療的成果面臨挑戰。一些醫生可能沒有意識到基因檢測的好處，缺乏向患者解釋基因檢測及其結果的能力。未來改進的重點應該包括增加基因諮詢人員、提高醫生與患者的溝通能力和癌症風險評估能力。
參考資料
http://news.sina.com.tw/article/20170214/20618490.html
http://healthhy.com.tw/